📖 AI 总结

DeepMind发布了AlphaGenome Atlas，系统预测了人类基因组中约90亿种可能的单碱基变化对人体的影响。该图谱基于2025年推出的AlphaGenome AI模型，该模型能读取百万级长度的DNA序列，预测基因表达、调控蛋白结合及剪接情况。数据集规模达1拍字节，是AlphaFold数据库的30多倍，每个变异平均附带约27,000项预测值，覆盖数百种细胞类型和组织。为便于使用，团队开发了AlphaGenome Variant Impact Score（AVI），通过小型神经网络整合模型预测、AlphaMissense及进化保守性数据，将复杂信息简化为单一评分。该工具在非编码区（占基因组98%）的疾病相关变异识别上表现突出，测试中优于CADD等现有基准工具，有助于科研人员从海量遗传变异中筛选致病位点。